Nam giới bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể 46XY, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính là X (nhận từ mẹ) và Y (nhận từ bố). Đối với những trường hợp đột biến thừa một nhiễm sắc thể giới tính X – 47XXY hay còn gọi là hội chứng Klinefelter thì có thể dẫn đến hậu quả là vô tinh – không có tinh trùng trong tinh dịch khiến họ không thể có con tự nhiên. Đa số nam giới không tự phát hiện ra bản thân mắc hội chứng này và thường được chẩn đoán bệnh khi tới thăm khám vô sinh hiếm muộn hoặc sức khỏe tình dục. Ngoài khám tinh hoàn, bộ phận sinh dục, khám toàn thân, xét nghiệm nội tiết, siêu âm tinh hoàn thì thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể là cần thiết để phát hiện ra các bất thường NST ở nam giới, đặc biệt là hội chứng Klinefelter.

Hiện nay, tại Việt Nam có rất ít trung tâm điều trị nam khoa, vô sinh – hiếm muộn có đủ điều kiện cơ sở vật chất cũng như tay nghề của bác sĩ để tìm tinh trùng nhằm thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ cho các trường hợp mắc hội chứng Klinefelter.

Trong thời gian qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã tiến hành thực hiện phẫu thuật vi phẫu mô tinh hoàn tìm tinh trùng (Micro TESE) thành công cho nhiều nam giới có đột biến NST 47XXY. Với phương pháp này, Bệnh viện đã tìm tinh trùng thành công cho bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter với kết quả tương đối khả quan (50% tìm thấy tinh trùng). Tinh trùng sau khi được tìm thấy ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter sẽ được thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ. Đến nay, đã có 5 em bé ra đời khỏe mạnh và nhiều gia đình đã có tin vui sau khi điều trị tại bệnh viện.